ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟见到罕见病遗传风险！

正因如此人类基因组计划人类基因组计划涉及对生物体体DNA当中30亿个碱基的系统性，是一项精良的生物体技术，这项技术将接踵而至预测和预防性病病症的千禧年。 然而，对肥胖症老年人用于人类基因组计划人类基因组计划是有争议的，因为没人完正因如此确定有着稀有基因型病风险的人体内以及病患者和他们的牙医将如何不应对这些风险。在芝加哥大学医科数据系统性员6月26日发表的一篇另行文章当中，报告了NIH资助的MedSeq项目的数据系统性结果，MedSeq项目是一个包含牙医和病患者的随机外科试验,目的开发另行可靠的流程来传达人类基因组计划结果。在MedSeq项目当中，100名肥胖症生物体体及其初级医疗卫生医师策划并随机分组，一半给与正因如此人类基因组计划人类基因组计划，一半仍未给与正因如此部基因序列人类基因组计划。专家系统性了每个人类基因组计划病患者有数5000个与稀有基因型病病症相关的基因序列，包括外科基因型学，分子基因型学，初级医疗卫生，学和权利在内的许多不同学科的数据系统性者共同策划了结果系统性。数据系统性医务人员注意到，在随机给与人类基因组计划人类基因组计划的50名肥胖症初级医疗卫生病患者当中，有11名（22％）可携带预定才会造成了直到现在仍未复发的相像病病症的基因型人体内。 其当中两名病患者被认为有着潜在的体征或副作用，包括一名可携带不太可能引起借助于病病症性状（统称借助于白斑病）的病患者。这个治疗想到他在弱光条件下看事物很困难，但没直接影响他的视力原因有基因型因素的不太可能性。另一名病患者被注意到的基因型人体内与斑驳吡咯病症相关联，数据系统性结果推论了病患者和家人的神秘皮疹和阳光敏感性。 其他九名发起者不有着基因型病病症风险。 例如，两名病患者有与MRI异常相关的人体内，但是心脏病的检测正常。 不太可能，但不用肯定，他们将来才会转型心脏原因。项目首席执行官Jason Vassy问道：“对肥胖症生物体体进行时正因如此人类基因组计划人类基因组计划获取了另行注意到，即只有某些基因序列人体内才会对肥胖症造成实际影响。 这项数据系统性提供了一些有意思的证据，我们可以培训班初级医疗卫生相关者必需地管理病患者的人类基因组计划结果。”初级医疗卫生牙医在数据系统性开始时给与了六个小时的培训班，明了如何向给与人类基因组计划的生物体体推论一页专门设计者的人类基因组计划测试报告。 与基因型专家进行时咨询是可行的，但不是必需的。 初级医疗卫生牙医可以根据自己的判断来明了人类基因组计划生物体体的情况。分子医学检验室主任Heidi RehmDr和指导工作人类基因组计划系统性的数据系统性医务人员Heidi RehmDr指出：“我们惊奇地碰到密切相关肥胖症的生物体体也可携带着相像基因型病病症的人体内风险。 我们注意到大约有五分之一的检验老年人可携带病毒性人体内，这声称我们普通老年人患相像病病症的风险不太可能远高于直到现在所怀疑的。”然而，可携带其当中一种人体内的生物体体最终是否才会转型成为病病症，这一点不一定完正因如此清楚。此外，数据系统性医务人员比较了两组发起者，注意到给与人类基因组计划人类基因组计划的病患者并没显出出较高的焦虑往往。 相反，他们认真了格外多的医疗检测，并在给与其人类基因组计划结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗医疗卫生费。 本数据系统性当中小检验量的经济体制关联性无生物学意义。MedSeq项目调查医务人员指出，由于检验量较小，因此数据系统性结果不应谨慎推论，因为该数据系统性是在一个学术当中心等进行时的，那些病患者和初级医疗卫生医师都不用代表一般老年人。 他们还突显，可携带基因型风险标记不一定意味着治疗有或一定才会转型该病病症。 在肥胖症老年人当中注意到这些风险字样是否真的才会提供肥胖症诱因，或将才会归因于不必要的检测和近期流程以造成格外多的不良影响，都是很关键的待查证的原因。芝加哥大学医科的医学教授兼资深作者Robert C. GreenDr突显：“正因如此人类基因组计划人类基因组计划和其他医学技术在日常医学实践当中的融合有着非常很棒的前景，同时有着预测和预防性病病症的创造力。但是，我们需要设计者格外多的检验以格外好的系统性结果，如MedSeq项目，需要扩展检验量，并在格外长的整整内收集结果，以显示人类基因组计划医学的正因如此部创造力。”独有出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188